Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.

Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case

La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.

Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia / Multiple pterygium syndrome: recurrence in a family

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

A recurrent and familiar case of pterygium multiple syndrome with particular clinical features is presented. This description comes after the article “Escobar syndrome: a case report” in order to show the phenotypic and genotypic heterogeneity of these cases. A preliminary diagnosis was made at 5 days of age in the first child of the couple; the definitive diagnosis was made at 2 months of age. The patient lived 8 months with malnutrition, blindness, developmental delay and chronic renal pathology. Clinical manifestations included joint contractures; elbow, armpit and popliteal region pterygium; dorsal kyphosis; cubital deviation of hands; club foot deformity; low outer ear and micrognathia. The preliminary diagnosis of the second child was ecographic, at 20 weeks of gestation by Hypokinesia fetal and joint contracture. The pregnancy was ended at 21 weeks. The anatomy pathology confirmed the ecographic findings with a phenotype very similar to the first case.

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso clínico / Ornithine transcarbamylase deficiency: presentation of clinical case

Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.

Intolerancia congénita a la lactosa y hepatoesplenomegalia. A propósito de un caso / Congenital intolerance to lactose and hepatosplenomegaly

Se describe el caso de un lactante con intolerancia congénita a la lactosa que se presentó con mal ascenso ponderal, vómitos y hepatoesplenomegalia. Los exámenes complementarios mostraron proteinuria, movilización de enzimas hepáticas, cuerpos reductores en orina positivos correspondientes a lactosa y aminoaciduria generalizada. La inmediata institución de dieta libre de lactosa, fue seguida de una rápida recuperación clínica y paraclínica. La intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección fue descrita por Durand en 1958. Se caracteriza clínicamente por vómitos y mal ascenso ponderal con lactosuria, de inicio en los primeros días de vida siempre que el paciente esté alimentado con leche materna o fórmula con lactosa. Se acompaña de compromiso renal dado por aminoaciduria generalizada y acidosis tubular, hepático dado por movilización de transaminasas y en algunos casos compromiso ocular. Se subraya la importancia de descartar esta afección en los casos de vómitos y desnutrición de los primeros meses de vida dado que es una enfermedad potencialmente fatal si no se suprime el aporte alimentario de lactosa.

Muerte inesperada del lactante. Diagnóstico de situación en la ciudad de Montevideo / Sudden unexpected infant death. Diagnosis of situation in Montevideo

Objetivos: 1. aplicar un protocolo de estudio uniforme a todos los lactantes fallecidos en forma inesperada en la ciudad de Montevideo. 2. Obtener el diagnóstico de situación en relación a las verdaderas causas de mortalidad infantil inesperada en la ciudad de Montevideo. 3. Realizar el diagnóstico de situación y posicionamiento real del síndrome de muerte súbita del lactante dentro de las muertes inesperadas. Material y métodos: a los lactantes fallecidos inesperadamente en Montevideo, en el período comprendido entre octubre de 1998 y marzo de 2000 se les aplicó sistemáticamente: 1 Autopsia completa protocolizada, con fotografía, radiología, toma de muestras para enfermedades metabólicas, microbiología, toxicología y estudio bioquímico (ionograma del humor vítreo). 2. Se realizó histología completa de todos los órganos. 3. Se investigaron las circunstancias que rodearon a la muerte y se revisó la historia clínica. 4. Se discutió cada caso en grupo multidisciplinario. Resultados: se estudiaron 115 casos de los cuales 109 (95 por ciento) correspondieron a menores de un año y 6 a menores entre los 12 y 18 meses. En 65 por ciento de los casos se confirmó una causa de muerte. Correspondieron al grupo de Muerte Explicable. Dentro de este grupo la infección respiratoria baja, las causas cardíacas, la diarrea con deshidratación y la sepsis constituyeron las causas más importantes. El síndrome de muerte súbita del lactante representó el 20 por ciento de la muestra y la zona gris el 15 por ciento. Conclusiones: la realización sistemática de la autopsia protocolizada por patólogo pediatra y forense ha permitido conocer la verdadera causa de muerte en los lactantes de Montevideo que han fallecido inesperadamente. El desarrollo del programa de Muerte Inesperada del Lactante ha permitido tomar un tema que en el Uruguay estaba limitado a los archivos judiciales y ponerlo en la mesa de discusión pediátrica para su aplicación en la docencia, investigación y planificación de políticas de salud, siguiendo los criterios actualmente sugeridos por la literatura internacional

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Forma cerebral infantil / Adrenoleukodystrophy linked to X chromosome. Child cerebral presentation

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado

Displasias esqueléticas: Aproximación a una nueva clasificación. Experiencia del Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano / Skeletal dysplasias: a new classification

Las Displasias Esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de afecciones del tejido óseo y cartilaginoso para las cuales se han propuesto numerosas clasificaciones. Actualmente la tendencia es a clasificarlas según la anomalía bioquímica-molecular que las determinan. En el presente trabajo realizamos un análisis de la casuística sobre el tema en el Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano), tomando en consideración la población que nos fue referida con diagnóstico "sospecha de DE" y la población en la que se llegó a un diagnóstico nosológico definitivo de DE. Finalmente, las historias fueron reclasificadas según los nuevos criterios bioquímico-moleculares en "Familias de DE". Se encontró que el 51 por ciento de los pacientes diagnosticados como afectados nos fueron remitidos con otro diagnóstico que "probable DE". La familia de DE más frecuentemente diagnosticada fue la de la Acondroplasia (mutaciones a nivel del FGFR3). Desarrollar una correcta clasificación nos permitirá poseer un mejor registro de patología ósea, identificar poblaciones de riesgo, lo cual permitirá establecer políticas de salud más racionales destinadas a la prevención de este tipo en particular de defecto congénito

Alcaptonuria en la infancia: Presentación de un caso clínico / Alcaptonuria in childhood: apropos of a clinical case

La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina